domenica 25 ottobre 2020
13.03.2012 - Lorella Gavazzi

Sanità, ben 76 le "malattie rare" in provincia di Imperia

Ponenteoggi ha svolto un sondaggio insieme alla dottoressa Mirella Rossi, responsabile del Registro della Regione Liguria, proponendo passaggi sulla tematica e illustrando i presidi che sono a disposizione nella nostra regione.

Sono oltre 7000 le malattie rare finora scoperte. Ed il numero è in continuo aumento, così come aumentano le persone coinvolte nel problema.

Nella provincia di Imperia, dai dati del Registro delle Malattie Rare della Regione Liguria, risulta che complessivamente sono 76 le diverse patologie riscontrate, e le persone affette, a seconda della malattia, sono 147, di cui 82 di sesso maschile e 65 femminile.  Il 53% del totale hanno un’età sotto i 18 anni, il 41% tra i 19 e 65 anni e il 5% hanno più di 65 anni.

Ponenteoggi, grazie alla disponibilità della dott.ssa Mirella Rossi, responsabile del Registro della Regione Liguria, in questo articolo vi propone passaggi sulla tematica illustrando inoltre i presidi che sono a disposizione nella nostra regione.

 “La definizione di malattia rara –spiega Rossi- si basa su un criterio epidemiologico: prevalenza nella popolazione generale inferiore a 1 caso su 2.000 abitanti.  Il  numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000 . Il dm 279/2001 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124", ne elenca al suo interno oltre 2.000. A partire dal 2001  le Regioni hanno iniziato a individuare i Presidi per l'assistenza ai pazienti affetti da malattie rare e attualmente le reti regionali sono indicate su quasi tutto il territorio nazionale.”.

 Prevalentemente, l’80%, queste malattie  sono di origine genetica, e “ vi sono malattie rare che insorgono  in età  adulta, come SLA - COREA DI HUNTINGTON ”.

Ciò premesso, vediamo ora percorsi e i centri che la Regione Liguria offre alle persone coinvolte.

 Quanto è importante il ruolo del medico di base?

 “Il ruolo del medico di base è essenziale per  indirizzare il paziente con sospetta m. rara al presidio che potrà fare diagnosi, nel seguire il decorso e la cura della malattia e per la presa in carico del paziente presso il suo domicilio. Per dare al paziente percorsi efficaci ed appropriati è indispensabile che medico di base sia  informato e coinvolto in tutto quello che  viene indicato ( diagnosi – terapia –follow up riabilitazione ecc) per il suo assistito”. 

E quello degli specialisti?

“Le malattie rare sono patologie frequentemente multisistemiche e complesse e necessitano per essere curate in maniera appropriata  di un approccio  di più specialisti e di diverse figure professionali (medici- infermieri fisioterapisti- psicologi ecc)”.

 Come può un paziente giungere a centri che lo supportano? 

“Per avere indicazioni si può chiamare un numero verde 800.89.69.49 messo a disposizione dal Centro Nazionale M. Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (http://www.iss.it/cnmr/).

Per la Liguria dal 2009 è attivo lo Sportello Regionale Malattie rare. Lo Sportello si trova presso la Direzione Sanitaria dell’Istituto Giannina Gaslini.Tel. 010.5636937, dal lunedì al venerdì dalle ore 10.00 alle ore 12.00.fax al numero 010.8612071-e-mail:malattierare@regione.liguria.it.”

 Quali sono i presidi ospedalieri in Liguria?

 “In Liguria le malattie rare certificate sono quelle della DGR n. 1.519 del 21 novembre 2008 ( che riprende l’elenco Ministeriale 279/2001) il San Martino e Gaslini sono riferimento per tutte le malattie rare, il Galliera è riferimento per Malattie rare ematologiche - del metabolismo dei Minerali  e malformazioni congenite .  L’Ospedale di Lavagna (ASL 4) è riferimento le Malattie rare dell’apparato visivo . L’ospedale S. Paolo di Savona (ASL 2) è riferimento per le Malattie rare delle ghiandole endocrine - della pelle e del tessuto sottocutaneo e malformazioni congenite”.

 

 

 

 

 


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